健康科普|世界地中海貧血日：防控地貧，攜手同行！

澗河街道第六社區衛生服務站

2025年5月8日是第32個“世界地貧日”，今年的主題是“防控地貧，攜手同行”，旨在倡導科學防控地中海貧血，引導新婚和準備懷孕夫婦注重地貧篩查、產前診斷和遺傳咨詢，促進地貧患者早診早治和規范健康管理。 什么是地貧地貧的全稱叫地中海貧血，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，嚴重時發生溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧可分為α地貧和β地貧兩類。臨床表現輕型：一般無癥狀重型α－地貧：懷孕約20周后，出現胎兒肝脾腫大、腹水、胸腔積液、全身皮膚水腫。多發生胎死宮內或者出生后夭亡，俗稱“大肚子”。重型β-地貧：半歲后出現嚴重的進行性貧血和全身癥狀。靠定期輸血維持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。遺傳規律夫婦一方是輕型地貧，每次生育子女有1/2機會為輕型地貧。夫婦雙方是同種輕型地貧，每次生育有1/2機會為輕型地貧，1/4風險會患重型地貧，1/4機會完全正常。 地中海貧血該如何防控？目前，在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。地貧預防采取三級預防策略。 一級預防：婚前孕前預防通過婚前、孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，通過遺傳咨詢和婚育指導，預防地貧的發生。二級預防：產前預防實施產前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。三級預防：患兒的早診早治開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治對新生兒及體檢中發現貧血、紅細胞形態呈小細胞低色素改變的患兒行地中海貧血篩查，做到早發現、早治療。 沒有任何癥狀，還需要接受地貧篩查嗎？地貧是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何癥狀或者癥狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。 地貧難治可防，婚前、孕前及產前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略！

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