<p class="ql-block"> 與老教材相比，人教版新教材必修2將“人類基因組計劃與人類健康”這部分內容刪去了，加了一點基因檢測的內容。咱們知道人類基因組計劃測定的是24條染色體的基因序列。即22對常染色體中的一條以及X和Y染色體。人類是二倍體生物，擁有兩套染色體（來自父母各一套染色體），每個基因位置上可能存在兩種不同的等位基因。那么為什么人類基因組計劃只測常染色體中的一條呢？原來想當然地解釋說是等位基因控制同一性狀，只需測一個即可。原來，人類基因組計劃（HGP）測定的是一個單倍體基因組還有這么多考慮。原因如下：</p><p class="ql-block"><b>1.簡化分析和組裝</b>：如果直接對二倍體基因組進行測序，在分析和組裝時會面臨重疊序列難以區分的問題。基因組拼接過程中，區分兩套染色體的序列會導致復雜度急劇上升，增加了技術難度和測序成本。而選擇單倍體的測序可以大大簡化基因組拼接工作。</p><p class="ql-block"><b>2.技術限制</b>：上世紀90年代末，人類基因組計劃采用的是Sanger測序技術，讀長有限且無法直接解析二倍體基因組的差異（即雜合狀態）。這種技術限制使得測定單倍體基因組更為可行。通過選擇來源于單個人的樣本并構建單倍體代表序列，可以繞開直接解析二倍體序列的技術障礙。</p><p class="ql-block"><b>3.研究目標</b>：HGP的目標是創建一個“參考基因組”，而非詳盡地涵蓋每個人的所有遺傳變異。這一“單倍體參考基因組”代表了人類基因組的平均組成，為后續的二倍體基因組研究和多樣性研究提供了一個標準框架。這一單倍體參考序列的完成，幫助科學家更好地研究基因組的結構、功能以及與疾病的關系。因此，盡管人類基因組是二倍體的，但出于技術、成本和研究目標的考慮，人類基因組計劃選擇構建一個單倍體參考序列。隨后，隨著測序技術的發展，更多的研究轉向二倍體基因組，以探究基因的多樣性和個體變異。</p><p class="ql-block">編輯：小呆呆</p> <p class="ql-block"><a href="https://mp.weixin.qq.com/s/5XDtQ3iupdWyeTW0sTs1BA" target="_blank">查看原文</a> 原文轉載自微信公眾號,著作權歸作者所有</p>
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