<p class="ql-block">馬凡氏綜合癥</p><p class="ql-block">1. 馬凡氏綜合癥概述</p><p class="ql-block">1.1 定義與發現</p><p class="ql-block">1.1.1 定義</p><p class="ql-block">? 馬凡氏綜合癥是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，由纖維素原基因缺陷導致，全身多系統受累。</p><p class="ql-block">? 該病于1896年由法國兒科醫生Antoine Marfan首次報道，故以其名字命名，發病率約為4~12.7/10萬。</p><p class="ql-block">1.2 疾病特點</p><p class="ql-block">1.2.1 遺傳性</p><p class="ql-block">? 該病具有家族遺傳特點，男女發病機率相等，垂直傳播，代代發病。若患者與正常人結婚，子女患病概率為50%。</p><p class="ql-block">? 約85%患者屬遺傳，15%為新發突變，自然生存壽命平均僅為32歲，發病后3個月內死亡率在70%以上。</p><p class="ql-block">1.2.2 多系統受累</p><p class="ql-block">? 主要累及骨骼、眼和心血管系統，患者通常身材高瘦，四肢細長，手指和腳趾呈蜘蛛腳樣，還可能伴有晶狀體脫位、主動脈擴張等嚴重病變。</p><p class="ql-block">2. 馬凡氏綜合癥的癥狀</p><p class="ql-block">2.1 骨骼肌肉系統癥狀</p><p class="ql-block">2.1.1 身材異常</p><p class="ql-block">? 患者身材高而細，四肢細長，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。</p><p class="ql-block">? 頭顱長且窄，面窄、高腭弓、耳朵大且位置低，皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚多皺紋。</p><p class="ql-block">2.1.2 骨骼畸形</p><p class="ql-block">? 足部明顯外翻，個別患者有杵狀指畸形。韌帶和關節松弛，肌張力明顯減低，關節過度伸展。</p><p class="ql-block">? 胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸。脊柱后突、側彎，常限于胸椎，髕骨脫位和髖關節自然脫位也不少見。</p><p class="ql-block">2.2 心血管系統癥狀</p><p class="ql-block">2.2.1 主動脈病變</p><p class="ql-block">? 約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈擴張及心臟瓣膜關閉不全，易出現主動脈瘤破裂出血，嚴重時可造成猝死。</p><p class="ql-block">? 主動脈根部瘤樣擴張，主動脈夾層分離，主動脈瓣關閉不全，可合并各種心律失常，如傳導阻滯、房撲、房顫等。</p><p class="ql-block">2.2.2 其他心血管問題</p><p class="ql-block">? 可能出現二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全等心臟瓣膜疾病，導致心臟負荷增加，心功能受損。</p><p class="ql-block">? 還可能伴有先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄等發育畸形。</p><p class="ql-block">2.3 眼部癥狀</p><p class="ql-block">2.3.1 晶狀體問題</p><p class="ql-block">? 50%-80%的患者有眼部疾病，主要表現為晶狀體脫位或半脫位，導致視力下降，可能需要佩戴矯正眼鏡或進行手術治療。</p><p class="ql-block">? 眼部病變多見于男性，約一半患者由于晶狀體懸韌帶斷裂或松弛而發生雙側晶狀體脫位。</p><p class="ql-block">2.3.2 其他眼部異常</p><p class="ql-block">? 常見高度近視，有些患者還會出現白內障、視網膜剝離、畏光、眼前出現閃光感等癥狀，少數有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷等。</p><p class="ql-block">? 眼部病變可能影響患者的日常生活和工作，需要定期進行眼科檢查和治療。</p><p class="ql-block">3. 馬凡氏綜合癥的診斷</p><p class="ql-block">3.1 診斷依據</p><p class="ql-block">3.1.1 臨床表現</p><p class="ql-block">? 根據骨骼、眼睛、心血管所表現出的三個主要體征和家族史就可以診斷本病。患者通常有典型的外貌特征，如身材高瘦、四肢細長、蜘蛛指（趾）等。</p><p class="ql-block">? 心血管系統檢查可發現主動脈擴張、心臟瓣膜關閉不全等病變，眼部檢查可發現晶狀體脫位等異常。</p><p class="ql-block">3.1.2 基因檢測</p><p class="ql-block">? 發現原纖蛋白-1基因存在致病性突變即可確診。基因檢測可以幫助明確診斷，尤其是對于癥狀不典型的患者或家族史不明確的患者。</p><p class="ql-block">? 基因檢測還可以為患者的親屬提供遺傳咨詢，幫助他們了解患病風險和預防措施。</p><p class="ql-block">3.2 檢查方法</p><p class="ql-block">3.2.1 影像學檢查</p><p class="ql-block">? 超聲心動圖是診斷主動脈病變和心臟瓣膜疾病的常用方法，可直觀顯示主動脈根部直徑、瓣膜形態和功能等。</p><p class="ql-block">? 胸部CT掃描、磁共振成像（MRI）等檢查有助于進一步明確主動脈病變的范圍和程度，評估主動脈夾層等復雜病變。</p><p class="ql-block">3.2.2 眼科檢查</p><p class="ql-block">? 裂隙燈檢查可詳細觀察眼部結構，發現晶狀體脫位、視網膜病變等異常。眼內壓力檢測有助于排查青光眼。</p><p class="ql-block">? 定期進行眼科檢查對于早期發現和治療眼部并發癥至關重要，可減少視力損害的風險。</p><p class="ql-block">3.3 鑒別診斷</p><p class="ql-block">3.3.1 與同型胱氨酸尿癥鑒別</p><p class="ql-block">? 同型胱氨酸尿癥患者有智力遲鈍、動靜脈血栓形成和尿中有類胱氨酸等特征，而馬凡氏綜合癥患者無智力障礙。</p><p class="ql-block">? 通過血清和尿液檢查可區分兩者，同型胱氨酸尿癥患者血清中同型胱氨酸水平升高，而馬凡氏綜合癥患者該指標正常。</p><p class="ql-block">3.3.2 與其他結締組織疾病鑒別</p><p class="ql-block">? 馬凡氏綜合癥需與其他結締組織疾病如Loeys-Dietz綜合征、Shprintzen-Goldberg綜合征等進行鑒別，這些疾病在骨骼、心血管和眼部等方面也有類似表現，但存在一些獨特的特征和基因突變。</p><p class="ql-block">? 詳細的臨床表現評估和基因檢測有助于明確診斷，避免誤診和漏診，為患者提供準確的治療方案。</p><p class="ql-block">4. 馬凡氏綜合癥的治療</p><p class="ql-block">4.1 藥物治療</p><p class="ql-block">4.1.1 降壓藥物</p><p class="ql-block">? 常用β受體阻滯劑如美托洛爾，可降低心臟收縮的強度和頻率，減少對主動脈壁的壓力，延緩主動脈擴張的速度。</p><p class="ql-block">? 血管緊張素Ⅱ受體阻滯劑如氯沙坦等，可在β受體阻滯劑的基礎上使用，進一步降低血壓，保護主動脈和心臟。</p><p class="ql-block">4.1.2 其他藥物</p><p class="ql-block">? 對于心功能不全的患者，可使用利尿劑、洋地黃類藥物等進行內科治療，改善心臟功能。</p><p class="ql-block">? 在使用藥物治療時，需根據患者的具體情況進行個體化調整，密切監測藥物的療效和不良反應。</p><p class="ql-block">4.2 手術治療</p><p class="ql-block">4.2.1 心血管手術</p><p class="ql-block">? 當主動脈根部直徑>5.0cm或存在主動脈夾層高風險時，需進行主動脈根部置換術，如改良David再植術或Bentall手術，以預防主動脈夾層和破裂。</p><p class="ql-block">? 對于主動脈弓、降主動脈或腹主動脈動脈瘤≥5.0cm的患者，可采用手術干預置換動脈瘤段，降低破裂風險。</p><p class="ql-block">4.2.2 骨骼矯正手術</p><p class="ql-block">? 兒童和青少年患者可穿戴定制背部支架，在骨骼生長過程中進行脊柱側彎矯正。若脊柱彎曲的弧度太大，可施行外科矯正手術。</p><p class="ql-block">? 胸骨畸形嚴重者可通過矯正手術去除壓迫，改善心肺功能，也可進行外觀矯正手術，提高患者的生活質量。</p><p class="ql-block">4.2.3 眼科手術</p><p class="ql-block">? 晶狀體脫位可手術摘除佩戴矯正眼鏡，或選擇晶狀體懸吊術以改善屈光不正的問題，防止并發癥的發生。</p><p class="ql-block">? 視網膜脫落可經由手術修復，早期發現和治療可減少視力喪失的風險。</p><p class="ql-block">4.3 生活方式調整</p><p class="ql-block">4.3.1 運動限制</p><p class="ql-block">? 患者應避免劇烈運動，如舉重、競技性體育活動等，這些活動會增加心臟負擔和主動脈壓力，增加主動脈夾層和破裂的風險。</p><p class="ql-block">? 可適當進行適度的運動，如散步、瑜伽等，有助于保持身體健康和心理平衡。</p><p class="ql-block">4.3.2 情緒管理</p><p class="ql-block">? 患者需控制情緒，避免過于激烈的情感波動，因為情緒激動可能導致血壓升高，增加心血管系統的負擔。</p><p class="ql-block">? 家人和社會應給予患者充分的理解和支持，幫助他們保持積極樂觀的心態，減輕心理壓力。</p><p class="ql-block">4.3.3 定期隨訪</p><p class="ql-block">? 患者需遵醫囑定期復診，進行心臟超聲、眼科檢查、影像學檢查等，及時評估病情變化，調整治療方案。</p><p class="ql-block">? 定期隨訪有助于早期發現并發癥，及時進行干預，提高患者的生活質量和預后。</p><p class="ql-block">5. 馬凡氏綜合癥的預后與預防</p><p class="ql-block">5.1 預后</p><p class="ql-block">5.1.1 疾病預后</p><p class="ql-block">? 馬凡氏綜合癥常累及心血管系統，可出現多種嚴重并發癥，如主動脈夾層、主動脈破裂、心力衰竭等，患者多預后不良，可能在中青年期死亡。</p><p class="ql-block">? 隨著治療方法的改進，如早期診斷、藥物治療和手術治療的不斷完善，患者的期望壽命有所延長，但仍然面臨較高的死亡風險。</p><p class="ql-block">5.1.2 影響預后的因素</p><p class="ql-block">? 主動脈病變的嚴重程度是影響預后的重要因素，主動脈根部直徑越大、擴張速度越快，發生主動脈夾層和破裂的風險越高。</p><p class="ql-block">? 心臟瓣膜病變、心律失常等心血管并發癥也會加重病情，影響患者的預后。此外，患者的年齡、性別、家族史等也對預后有一定影響。</p><p class="ql-block">5.2 預防</p><p class="ql-block">5.2.1 遺傳咨詢</p><p class="ql-block">? 對于有馬凡氏綜合癥家族史的夫婦，應在生育前進行遺傳咨詢，了解患病風險和預防措施。</p><p class="ql-block">? 遺傳咨詢師可通過家族史分析、基因檢測等手段，為夫婦提供詳細的遺傳風險評估和生育建議。</p><p class="ql-block">5.2.2 產前診斷</p><p class="ql-block">? 孕婦可在醫生的建議下進行產前基因檢測，如羊水穿刺、絨毛活檢等，檢測胎兒是否攜帶致病基因。</p><p class="ql-block">? 若檢測結果為陽性，夫婦可根據自身情況和醫生的建議，做出是否繼續妊娠的決定。</p><p class="ql-block">5.2.3 早期篩查</p><p class="ql-block">? 對于家族中有馬凡氏綜合癥患者的成員，尤其是兒童和青少年，應進行定期的早期篩查，包括體格檢查、超聲心動圖、眼科檢查等。</p><p class="ql-block">? 早期篩查有助于及時發現潛在的病變，早期進行干預和治療，延緩病情進展，提高患者的生活質量和預后。</p>
主站蜘蛛池模板：
孝昌县|
安福县|
逊克县|
博爱县|
大安市|
利辛县|
连江县|
永靖县|
武山县|
伊川县|
绥棱县|
澄迈县|
丰镇市|
凤翔县|
普洱|
鸡西市|
垦利县|
龙州县|
荔波县|
家居|
临安市|
无为县|
福建省|
教育|
万盛区|
天全县|
中山市|
西华县|
汶上县|
德安县|
鄂伦春自治旗|
德昌县|
封开县|
利川市|
台前县|
镶黄旗|
永川市|
汤原县|
高陵县|
淮滨县|
孙吴县|