產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查，傻傻分不清楚？看這里

開心果

產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查分不清楚？今天為大家講解孕期檢查的一些常見誤區(qū)。 什么是產(chǎn)前篩查？產(chǎn)前篩查主要指的是對(duì)胎兒畸形的篩查，這包括早孕期或中孕期通過(guò)血清學(xué)和超聲檢查等來(lái)預(yù)測(cè)胎兒患有唐氏綜合征和其他染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)（早唐、中唐、超聲軟標(biāo)志物NT等），以及在中孕期通過(guò)超聲進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)異常的“大畸形篩查”，也叫“大排畸”。無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查（NIPT）是高級(jí)篩查，不是診斷。和診斷不一樣，產(chǎn)前篩查的對(duì)象是正常孕婦，原則上要覆蓋所有的人群，目的是篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒和母親。 什么是產(chǎn)前診斷？產(chǎn)前診斷指的是對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查，例如對(duì)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、NIPT高風(fēng)險(xiǎn)、不良孕產(chǎn)史、遺傳性疾病家族史的孕婦進(jìn)行檢查。可以采用絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查。產(chǎn)前診斷不僅僅指的是對(duì)染色體異常的診斷，也包括對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的影像學(xué)診斷，超聲檢查既可以是篩查，也可以是診斷。另外一種常用的影像學(xué)診斷是胎兒的磁共振（MRI）檢查。 產(chǎn)前診斷中，羊水穿刺具有哪些特點(diǎn)？通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)（羊穿）或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，其中應(yīng)用最多的還是羊穿。優(yōu)點(diǎn)：1、能檢測(cè)所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。2、是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。局限性：1、一般情況下，穿刺術(shù)是比較安全的，但仍存在個(gè)別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風(fēng)險(xiǎn)，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%。2、細(xì)胞培養(yǎng)存在個(gè)體差異，不能確保100%成功。3、常規(guī)的染色體檢測(cè)對(duì)于染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境和藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常；低比例嵌合以及母體污染不能完全排除。 哪些人群適合做羊水穿刺？1、年齡≥35歲。2、產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)。3、既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史。4、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。5、夫婦一方為染色體異常攜帶者。6、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。7、曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。 如何選擇篩查項(xiàng)目？首先，我們要知道單項(xiàng)血清學(xué)指標(biāo)檢出率低，篩查指標(biāo)越多，檢出率越高。其次，早唐比中唐檢出率高，做了早唐往往就不需要做中唐。(但對(duì)于多胎（三胎妊娠或以上）孕婦或多胎一胎胎死宮內(nèi)，此時(shí)可行NT檢查，但不做血清學(xué)篩查。)無(wú)創(chuàng)檢查比唐氏篩查檢出率高，而羊水穿刺的檢出率最高！ 需要注意的是：1、早唐和中唐低風(fēng)險(xiǎn)以及NT正常的話通常不需要做無(wú)創(chuàng)。2、篩查高風(fēng)險(xiǎn)羊水穿刺后絕大多數(shù)結(jié)果是正常的。3、唐氏篩查除了能篩查21三體、18三體、13三體異常外，還能額外篩查出部分的性染色體異常和染色體結(jié)構(gòu)異常，以及神經(jīng)管缺陷。4、無(wú)創(chuàng)篩查呈陽(yáng)性，依然需要進(jìn)行羊穿確診。5、篩查無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)而羊水穿刺有比較低的、可控的、可接受的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。6、羊水穿刺獲得胎兒細(xì)胞以后可以做經(jīng)典的染色體核型分析，加做基因芯片檢查可以診斷更多的單基因遺傳病，進(jìn)行外顯子測(cè)序或全基因組測(cè)序可以診斷多數(shù)已知的遺傳性疾病，但是也會(huì)帶來(lái)更多的不確定信息和糾結(jié)。

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