<p class="ql-block">2023年9月12日是我國第十九個預防出生缺陷日，今年的活動主題是：“預防出生缺陷，科學健康孕育”。我院積極組織開展的預防出生缺陷日主題宣教活動，積極宣傳出生缺陷三級預防策略和知識，提倡科學預防理念，提高公眾優生意識和健康素養，為出生缺陷防治工作營造良好的社會氛圍。</p> <p class="ql-block">什么是出生缺陷？</p><p class="ql-block">出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經發生的結構性畸形、功能性異常或代謝缺陷所致異常，包括形態上的畸形(如脊柱裂、足內翻、唇腭裂)、細胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常。</p> <p class="ql-block">引起出生缺陷的原因</p><p class="ql-block">引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。</p><p class="ql-block">*遺傳因素：包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史；</p><p class="ql-block">*環境因素：包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等，如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體；</p> <p class="ql-block">*接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質；</p><p class="ql-block">*使用了某些致畸藥物；</p><p class="ql-block">*其它一些因素，如煙、酒，大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。</p> <p class="ql-block">減少出生缺陷，關鍵在預防</p><p class="ql-block">根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：</p><p class="ql-block">一級預防</p><p class="ql-block">把好出生缺陷“種子土壤關”——防止出生缺陷兒的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。由于多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。</p> <p class="ql-block">二級預防</p><p class="ql-block">把好出生缺陷胚胎苗芽關——減少出生缺陷兒的出生，包括定期產前檢查、孕期產前篩查（NT檢查、惠氏篩查、四維彩超、無創DNA檢查）、產前診斷（羊水穿刺、臍血穿刺），通過篩查、產前診斷，早發現、早診斷和早采取措施；通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。</p><p class="ql-block">三級預防</p><p class="ql-block">把好出生缺陷幼苗成長關——出生后的診斷和治療。對出生缺陷的出生后治療，或宮內介入性治療或手術矯治，通過采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。</p> <p class="ql-block">了解健康檢查、孕期保健、產前篩查和診斷、新生兒疾病篩查的重要性，通過<span style="font-size: 18px;">實行三級預防體系，</span>主動采納相應措施進行干預出生缺陷及其防備，指導適齡婦女彌補葉酸等營養素，進一步降低先心病、神經管變形、唇腭裂等畸形兒的發生率。</p>
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