民生工程：孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目（一）

開(kāi)心果

孩子是每個(gè)家庭的夢(mèng)想與未來(lái)，每一位父母都希望孕育一個(gè)健康寶寶，可是在中國(guó)每30秒就有一個(gè)缺陷兒的出生，產(chǎn)前篩查是減少出生缺陷的重要途徑。 產(chǎn)前基因篩查包括孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因和孕婦耳聾基因篩查，2023年我縣繼續(xù)開(kāi)展孕婦產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。 孕婦產(chǎn)前基因篩查作為省、市、縣“20項(xiàng)民生工程”之一，是預(yù)防出生缺陷，提高出生人口質(zhì)量的“第二道防線”。 臨西縣人民醫(yī)院是我縣產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)。 一、什么是唐氏綜合征？唐氏綜合征是臨床上最常見(jiàn)的染色體異常之一，又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，是由于多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病，患兒表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、面容異常以及臟器異常等多發(fā)畸形。?發(fā)病率約為1/800～1/600?目前我國(guó)已經(jīng)有100萬(wàn)唐氏患者 二、什么是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)采集5ml孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。可同時(shí)檢測(cè)21、18、13三體染色體異常。 三、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)優(yōu)點(diǎn)早：孕12周即可檢測(cè)，最佳12+0—22+6周，早做早安心準(zhǔn)：21三體檢出率＞95%，18三體檢出率＞85%，13三體檢出率＞70%安：僅抽取孕婦5ml靜脈血，無(wú)需空腹 四、唐氏綜合征離你有多遠(yuǎn)？唐氏綜合征是一種偶發(fā)性染色體異常疾病，任何夫婦，各個(gè)年齡段的孕婦都有可能生育唐氏患兒。 五、哪些孕婦不適合無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)？有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：①孕周＜12+0周；②夫婦一方有明確染色體異常；③1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；④胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；⑤有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；⑥孕期合并惡性腫瘤；⑦醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。 七、報(bào)告結(jié)果多久出？自采血至發(fā)放臨床報(bào)告時(shí)間不超過(guò)15個(gè)工作日。八、收到無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)報(bào)告后，我應(yīng)該怎么做？高風(fēng)險(xiǎn)：需進(jìn)行遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷，具體請(qǐng)咨詢醫(yī)生。低風(fēng)險(xiǎn)：胎兒患檢測(cè)目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)很低，不排除其他異常的可能，請(qǐng)定期產(chǎn)檢，嚴(yán)密超聲檢測(cè)胎兒發(fā)育情況。咨詢??：3721783 3721620