<p class="ql-block"> 最近，我收治了一個結(jié)腸癌病人，患者C某，男，49歲，行腹腔鏡輔助結(jié)腸癌根治術(shù)，術(shù)后病理證實為中低分化腺癌。免疫組化考慮林奇綜合征，經(jīng)過追問病人家族史，患者家族四代人中，竟然有六人患結(jié)腸癌，年齡最大72歲，最小30歲，均經(jīng)過手術(shù)治療證實。</p> <p class="ql-block">陳家家系圖</p> <p class="ql-block">那么什么是林奇綜合征？</p> <p class="ql-block"> 有一種特殊的結(jié)直腸癌，容易在親子代之間發(fā)病，這就是林奇綜合征。</p> <p class="ql-block">林奇（Lynch）綜合征，既往稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC），是一種容易發(fā)生結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌及其他癌癥的遺傳性疾病。</p><p class="ql-block">林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳腫瘤綜合征，由MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或EPCAM胚系突變所致，MMR胚系突變和微衛(wèi)星不穩(wěn)定是林奇綜合征的分子遺傳學基礎。在林奇綜合征患者家族中，可連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">有時因內(nèi)、外環(huán)境改變，致病基因作用不一定表現(xiàn)（外顯不全），一些本應發(fā)病患者可成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們子女仍有50%可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。</p><p class="ql-block"> 林奇綜合征遺傳給下一代的幾率是50%。</p> <p class="ql-block">結(jié)直腸癌的發(fā)生發(fā)展與飲食、生活習慣、環(huán)境、遺傳等因素有關(guān)，是一個涉及多種癌基因、多個階段的過程，是多種癌基因協(xié)同作用的結(jié)果。</p> <p class="ql-block">大部分結(jié)直腸癌的風險因子包括飲食、肥胖、吸煙、運動少等，少部分則是因為遺傳因素所致，結(jié)直腸癌中約15%～20%病人具有家族遺傳性，其中林奇綜合征約占所有結(jié)直腸癌的2%～4%。</p> <p class="ql-block"> 結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌是林奇綜合征的“前哨”腫瘤。所以通過一個先證者（備注：在進行系譜分析時，首先從家系中前來就診或發(fā)現(xiàn)的第一個患病個體，稱先證者，根據(jù)先證者可逐步追溯系譜中其他成員的發(fā)病情況），可以拯救一個家族幾代人！</p> <p class="ql-block"> 林奇（Lynch）綜合征的臨床診斷既往主要依賴于家族史，但目前研究認為家族史有時會具有欺騙性，以臨床診斷標準在篩查林奇綜合征將造成漏診和誤診，約20%~30％的林奇綜合征陽性病人漏診。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block"> 分子診斷是確診林奇綜合征的最有效方法。</p> <p class="ql-block">中國人林奇綜合征家系標準</p> <p class="ql-block">對于林奇綜合征家族的子女來說，預防是關(guān)鍵，要定期復查腸鏡胃鏡，對于復查有腸息肉的患者，應間隔兩年復查一次，及時切除腸息肉，預防癌變。</p>
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