重磅！南城縣中醫院推出免費出生缺陷防控服務！

南城縣中醫院

為深入貫徹落實《江西省人民政府關于印發2023年民生實事安排方案的通知》(贛府發[2023]5號）和《江西省民生實事工程實施方案領導小組辦公室關于印發2023年10件民生實事具體實施方案的通知》（贛民生辦[2023]1號），自2023年4月1日起，南城縣中醫院向市民免費提供產前篩查和新生兒篩查8項篩查服務，幫助省政府民生實事惠及更多家庭。 <div style="text-align: center;">婦幼健康科普</div> 出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下（俗稱“呆”、“傻”）、聾、啞等異常。據統計，我國出生缺陷發生率在5.6%左右每年新增出生缺陷兒約90萬例平均約30秒就有一名缺陷兒出生給許多家庭帶來沉重負擔孕育健康寶寶出生缺陷篩查不可少。 <div>1、哪些人可以享受免費篩查？ 2023年4月1日-12月20日在我院建檔、孕產保健、住院分娩的孕婦及其所生新生兒。 2 、8項免費篩查有哪些項目？ 1.孕婦：胎兒頸部透明帶檢查（NT檢查）、胎兒六大畸形超聲常規檢查、孕早期血清學產前篩查、地中海貧血基因檢測； 2.新生兒：遺傳代謝病篩查（包括苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD），以下簡稱“遺傳四項”）、聽力篩查、遺傳性耳聾基因檢測、先天性心臟病篩查（包括心臟雜音聽診和經皮血氧飽和度測定）。 3、免費篩查最佳時間和機構有哪些要求？ </div> 5 、篩查方法和意義是什么？ ● 超聲胎兒頸項透明層檢查(NT檢查) 孕11?13+6周，通過超聲對胎兒頸項透明層(Nuchal Translucency，NT) 測量及胎兒主要解剖學結構進行篩查，檢出一些嚴重或明顯的超聲異常表現，發現某些疑似發育異常的胎兒。 ● 產前血清學篩查(孕早期) 早孕期通過檢測血清標記物(PAPP-A +p-hCG或總hCG)，并聯合NT檢查結果，對胎兒21三體及18三體的風險進行評估。 ● 地中海貧血基因檢測 地貧基因檢測可從孕婦群體中發現一些常見類型地貧的攜帶者，通過進一步對其配偶的基因檢測，評估后代的地貧風險，結合產前診斷干預措施可有效預防重型地貧患兒的出生。 ● 胎兒六大畸形超聲常規檢查 六大畸形包括：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良。 ● 新生兒遺傳四項篩查 苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質增生癥以及葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥這四項先天性疾病的篩查。 多數遺傳代謝病在早期缺乏特異性臨床表現，易漏診/誤診隨著年齡的增長，PKU、BH4D及CH患兒逐漸出現生長發育落后及智力低下等情況，一旦錯過早期最佳治療時機，即使治療也難以完全恢復CAH及G6PD患兒若未早期診斷及預防，在某些疾病誘因下可出現腎上腺危象或核黃疸進而危及新生兒生命。 ● 新生兒聽力篩查及耳聾基因檢測 新生兒聽力篩查主要是通過耳聲發射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學方法檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查。 目前已發現的致聾基因多達上百個，耳聾基因篩查常規只做幾個最常見的耳聾基因和發生頻率最高的位點，也有漏診的風險。新生兒聽力篩查聯合耳聾基因篩查能最大程度篩查出聽力異常的患兒，避免遺漏，做到早發現、早干預。 ● 先天性心臟病篩查 先天性心臟病目前已經成為我國最常見的出生缺陷，其發生率約10%。 新生兒先天性心臟病篩查的“雙指標法”，即采用心臟聽診和脈搏血氧飽和度檢測2項指標在新生兒早期篩查先天性心臟病，簡單易行、無創傷性、具有較高的可靠性。 <h1 style="text-align: center;">篩查指南</h1>1.孕婦免費篩查項目 地中海貧血基因檢測、孕早期血清學產前篩查 篩查地點：門診一樓婦產科 咨詢電話：0794-7255811<div> 2.NT檢查和胎兒六大畸形常規超聲篩查 篩查地點：醫技樓三樓超聲科 咨詢電話：0794-7255811</div><div> 3.新生兒免費篩查項目 篩查地點：本院分娩新生兒產科病區 咨詢電話：0790-7255811 </div>