<p class="ql-block">2023年4月17日是第35個“世界血友病日”，活動主題是“人人可及：預(yù)防出血”，旨在提高全社會對血友病的關(guān)注和支持，科學(xué)防治出血，優(yōu)化防治策略，提高規(guī)范診療能力和照護管理水平，促進人人享有治療的機會。</p> <p class="ql-block">01</p><p class="ql-block">血友病</p><p class="ql-block">血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。</p> <p class="ql-block">02</p><p class="ql-block">血友病是X染色體連鎖隱性遺傳病</p><p class="ql-block">血友病是X染色體連鎖隱形遺傳病，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規(guī)律是女性傳遞，男性發(fā)病，男性傳遞，女性攜帶。男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發(fā)生突變就可能出現(xiàn)癥狀，即為血友病患者；女性有兩條X染色體，一條染色體上的基因發(fā)生突變，另一條沒有突變，一般沒有臨床癥狀，即為血友病基因攜帶者。</p> <p class="ql-block">03</p><p class="ql-block">血友病的臨床表現(xiàn)</p><p class="ql-block">1.出血！出血！出血！</p><p class="ql-block">為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長時間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。</p><p class="ql-block">2.出血所導(dǎo)致的壓迫癥及并發(fā)癥</p><p class="ql-block">出血形成血腫后可導(dǎo)致壓迫癥狀：</p><p class="ql-block">（1）周圍神經(jīng)受累 發(fā)生率為5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。</p><p class="ql-block">（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴重出血甚為危險可引起窒息。</p><p class="ql-block">（3）壓迫附近血管 可發(fā)生組織壞死。</p> <p class="ql-block">04</p><p class="ql-block">血友病的治療</p><p class="ql-block">①專業(yè)救治，血友病患者發(fā)生急性出血時，應(yīng)及早就近接受專業(yè)救治，并堅持RICE（休息、冷敷、抬高、壓迫）原則先行自我救助。</p><p class="ql-block">②替代療法，是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。當FⅧ：C水平達正常人的3%～5%時，患者一般不會有自發(fā)性出血，外傷或手術(shù)時才出血；但重型患者，出血頻繁，需替代治療。</p><p class="ql-block">③預(yù)防性治療，預(yù)防是關(guān)鍵，預(yù)防治療的地位得到國內(nèi)外各大指南的大力推薦。為了預(yù)防出血的發(fā)生，定期給予規(guī)律性替代治療，使體內(nèi)凝血因子Ⅷ或Ⅸ維持在一定水平，以維持患者正常關(guān)節(jié)和肌肉功能。臨床研究證實，血友病預(yù)防治療是降低患者致殘率、提高患者生活質(zhì)量最重要的環(huán)節(jié)。</p><p class="ql-block">④基因治療，目前基因治療的原理就是通過載體將編碼FVIII或FIX基因的功能性拷貝轉(zhuǎn)移到患者體內(nèi)，以達到正常表達凝血因子的目的。目前國內(nèi)在血友病B基因治療的數(shù)據(jù)和療效也比較可觀，可能在不久的將來，血友病可通過基因治療達到治愈的效果，讓患者能像正常人一樣生活。</p>
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