<p class="ql-block"> 全世界，每20分鐘就有一個(gè)唐氏兒出生。2011年，聯(lián)合國(guó)大會(huì)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”， 選擇21日這一天，是因唐氏綜合征的獨(dú)特性——第21對(duì)染色體多了一條。唐氏綜合癥在醫(yī)學(xué)上是個(gè)難題，它考驗(yàn)著家人對(duì)于他們的耐心，也考驗(yàn)著周圍的人對(duì)這個(gè)群體的愛(ài)心與包容。</p><p class="ql-block"> 2023年3月21日是第12個(gè)世界唐氏綜合征日，今年的主題是“倡導(dǎo)適齡婚育，孕育健康寶寶”旨在提高全社會(huì)對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注。</p> <p class="ql-block">01</p><p class="ql-block">什么是唐氏綜合癥？</p><p class="ql-block">“唐氏綜合征”又稱“21三體綜合征”，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的最常見(jiàn)的染色體病，也是人類最早被確定的染色體病。“小兒唐氏綜合征”主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形，通過(guò)染色體核型分析可以確診?！靶禾剖暇C合征”目前尚無(wú)有效的治療方法，育齡母親可通過(guò)孕前及孕期的定時(shí)檢查來(lái)預(yù)防。</p> <p class="ql-block">02</p><p class="ql-block">唐氏綜合癥的主要病因是什么？</p><p class="ql-block">“唐氏綜合征”是一種21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病。該病染色體核型有3種，母親高齡、遺傳因素、致畸物質(zhì)也可以誘發(fā)該病的發(fā)生?！疤剖暇C合征”發(fā)生的主要原因是由于親代之一的生殖細(xì)胞在分裂形成配子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體發(fā)生不分離導(dǎo)致胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號(hào)染色體?！靶禾剖暇C合征”在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1:600-1:1000，占小兒染色體病的70%-80%?；疾÷逝c母親分娩年齡、是否做產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)次數(shù)有關(guān)。母親年齡越大，發(fā)病率越高，母親年齡>35歲，新生兒患病率明顯上升。母親年齡>40歲新生兒患病率約1%，母親年齡>45歲，新生兒患病率可高達(dá)5%</p> <p class="ql-block">03</p><p class="ql-block">唐氏綜合癥的好發(fā)人群有哪些？</p><p class="ql-block">母親年齡>35歲，孕期接觸致畸物質(zhì)，少數(shù)有生育能力唐氏綜合征女性所生新生兒。其子代發(fā)病率為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的發(fā)病概率也很高。 </p><p class="ql-block">0４</p><p class="ql-block">唐氏綜合癥的典型癥狀是什么？</p><p class="ql-block">“主要特征為特殊面容、智能落后和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形和特殊面容。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度隨異常細(xì)胞核型所占百分比而異。</p> <p class="ql-block">0５</p><p class="ql-block">唐氏綜合癥的預(yù)防檢測(cè)有哪些？</p><p class="ql-block">（1）血清標(biāo)志物篩查。孕早期取孕婦外周血測(cè)HCG、妊娠相關(guān)蛋白A(PAPPA)進(jìn)行初篩，孕中期測(cè)定孕婦血清中β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)濃度，進(jìn)行“唐氏綜合征”篩查。根據(jù)孕婦此三項(xiàng)結(jié)果并結(jié)合其年齡，計(jì)算出本病的危險(xiǎn)度，將孕婦區(qū)分為高危和低危兩類，對(duì)于高危孕婦進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺做最終診斷。</p><p class="ql-block">（2）羊水細(xì)胞染色體檢查。羊水細(xì)胞染色體檢查是“唐氏綜合征”產(chǎn)前診斷的確診方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查做最終診斷。</p><p class="ql-block">（3）超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）。該項(xiàng)指標(biāo)是“小兒唐氏綜合征”的重要篩查指標(biāo)之一，通常在孕期11-14周之間進(jìn)行。</p> <p class="ql-block">0６</p><p class="ql-block">唐氏綜合癥的預(yù)防措施有哪些？</p><p class="ql-block">（1）避免高齡生育；</p><p class="ql-block">（2）孕期預(yù)防肝炎感染，避免接觸放射線及化學(xué)藥物等；</p><p class="ql-block">（3）有家族史的孕婦在孕期進(jìn)行早期篩查，優(yōu)生優(yōu)育。</p><p class="ql-block">唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無(wú)根治方法，應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生。孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對(duì)孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時(shí)干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。全社會(huì)應(yīng)正確看待“唐寶”，使他們有權(quán)得到公平對(duì)待，并享有與其他人一樣的機(jī)會(huì)，與他人一道努力改善生活。</p>
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