<p class="ql-block"> 2023年3月21日是第十二個世界唐氏綜合征日，今年的主題是“With Us Not For Us”（與我們同在，而不是為了我們），旨在立足人權，使唐氏綜合征患者有權得到公平對待，并享有與其他人一樣的機會，與他人一道努力改善生活。</p><p class="ql-block"> 中國的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”。旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注</p> <p class="ql-block"> <b>什么是唐氏綜合征？</b> </p><p class="ql-block"> 唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，主要的臨床特征是智力障礙、發育遲緩、特殊面容，可伴有多發畸形，是常見的染色體疾病之一，也是最早被確定的染色體異常性疾病，多為偶然發生，也可有遺傳因素。通過染色體核型分析可以確診。</p> <p class="ql-block"> <b>唐氏綜合征癥狀有哪些？</b></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （一）典型癥狀</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 1、特殊面容。出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯。表現為瞼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓、前囟大且關閉延遲，頸短而寬，常呈嗜睡和喂養困難。</p> <p class="ql-block"> 2、智能落后。這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。絕大多數患兒都有不同程度的智能發育障礙，隨著年齡增長越發明顯。其行為動作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大，語言和記憶也會受損。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 3、生長發育遲緩?；純旱纳黹L和體重均較正常兒低，出生后體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙遲且順序異常，四肢偏短，韌帶松弛，關節可過度彎曲；肌張力低下，腹部膨隆，可伴有臍疝，手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且向內彎曲。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 4、皮紋特點。手掌出現猿線（俗稱貫通手，即手掌僅一條橫紋）。</p> <p class="ql-block"> 5、其他。</p><p class="ql-block"> （1）如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。</p><p class="ql-block"> （2）發生先天性甲狀腺功能減退的幾率高于常人。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （二）伴隨癥狀</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 約90%的患兒伴有聽力差。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （三）并發癥</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 1、感染：患兒由于免疫功能低下，容易出現感染。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 2、急性淋巴細胞白血?。禾剖暇C合征的患兒出現急性淋巴細胞白血病的風險是普通兒童的10-20倍。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 3、癲癇：有時患兒可合并癲癇等并發癥。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 4、畸形：一些患者還伴有先天畸形。</p> <p class="ql-block"> <b>唐氏綜合征致病危險因素有哪些？</b></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （一）年齡因素</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 母親孕育年齡越大，患病風險則越高，母親年齡大于35歲為高危因素，40歲以上的妊娠婦女做羊水穿刺篩查，該病的發現率約為5%以上。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （二）遺傳因素</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 少數有生育能力的唐氏綜合征女性患者，其子代發病率約為50%，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> （三）環境因素</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 孕早期接觸致畸物質（如放射線、農藥、苯等）、某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期（如腹部）接受放射線照射、病毒感染（如乙肝病毒感染）等也可能引起染色體異常。</p> <p class="ql-block"> <b>怎么預防唐氏兒出生？</b></p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 1.科學備孕，孕前3-6月進行孕前檢查，改變生活方式、遠離有害物質及不良環境，有效補充葉酸。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 2.早孕NT超聲檢查：通過超聲檢查胎兒頸部透明層的厚度、胎兒鼻骨來評估胎兒染色體異常的風險，≥3mm為增厚或鼻骨缺失，需要進行產前診斷。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 3. 血清學篩查（唐篩）：檢測早中孕期孕婦血清中的生化標記物, 唐氏兒檢出率約60%-70%。廣西戶口有政策補助。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 4.無創DNA（＞12周）檢測：提取孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序，對于唐氏兒檢出率超過95%以上。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 5.中孕期胎兒超聲篩查：了解胎兒頭顱、心臟、股骨等發育情況</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"> 6.產前診斷：通過抽取胎盤絨毛或羊水或臍帶血進行胎兒染色體核型分析和分子核型診斷，是診斷唐氏兒的 金標準，羊水穿刺是最安全的產前診斷手術，流產概率低于0.5%。產前篩查高風險、產前超聲胎兒發育異常、既往有懷過唐氏兒、染色體異常、預產期年齡超過35歲的孕婦，應該進行產前診斷，才能避免唐氏兒出生。</p>
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