<p class="ql-block">患者宋某，男，25歲</p><p class="ql-block">主訴：乏力，脾大2年，加重伴皮疹4天。</p><p class="ql-block">現(xiàn)病史：2年前自覺乏力，面色萎黃，尿色變深，曾反復(fù)在外院檢查發(fā)現(xiàn)貧血及脾大。排除肝病，未明確診斷。本次因頭面部皮疹伴疼痛，就診我院耳鼻咽喉頭頸外科，考慮帶狀皰疹，給予抗病毒治療。</p><p class="ql-block">入院查體：精神差，瞼結(jié)膜及甲床蒼白，呈中度貧血貌。鞏膜及皮膚粘膜黃染，腹部未觸及肝脾腫大，腹部無壓痛，尿色深黃。</p><p class="ql-block">入院后完善相關(guān)檢查：</p><p class="ql-block">血常規(guī)提示：紅細胞計數(shù)2.68×10^9/l，血紅蛋白99g/l，紅細胞體積100.4fl，血小板正常。</p><p class="ql-block">網(wǎng)織紅細胞：0.0061</p><p class="ql-block">生化提示：總蛋白61g/l.球蛋白15g/l，白球比3.1，總膽紅素110.1umol/l,直接膽紅素9.27umol/l。</p><p class="ql-block">腹部彩超提示肝臟增大，脾大。膽囊，胰腺，雙腎未見明顯異常</p><p class="ql-block">尿常規(guī)：尿膽原陰性。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">邀請血液科會診</p><p class="ql-block">會診診斷：1.溶血性貧血</p><p class="ql-block">2.溶血性黃疸</p><p class="ql-block">3.繼發(fā)性肝脾腫大</p><p class="ql-block">會診意見：建議進一步行骨髓穿刺檢查，F(xiàn)CM，抗核抗體譜等檢查。轉(zhuǎn)血液科進一步治療。</p> <p class="ql-block">根據(jù)溶血性貧血診斷思路：進一步完善直接及間接抗人球蛋白試驗，冷凝集試驗，PNH相關(guān)溶血檢查，外周血涂片，并行骨髓穿刺術(shù)觀察骨髓形態(tài)細胞學(xué)檢查。</p> <p class="ql-block">考慮患者青年男性，慢性病程，呈慢性血管外溶血，多考慮自身免疫性溶貧。遂治療給予激素調(diào)節(jié)免疫，退黃等綜合治療。</p> <p class="ql-block">經(jīng)激素治療后血紅蛋白較前提升，但膽紅素較前無變化。</p> <p class="ql-block">骨髓涂片：建議進一步完善溶血相關(guān)檢查。</p><p class="ql-block">骨髓形態(tài)：骨髓增生欠活躍，粒/紅=0.66:1。粒細胞占比36%，中性粒細胞分葉核占22.5%。中幼粒以下階段細胞均見，形態(tài)大致正常。紅細胞占比54.5%，早紅以下階段細胞均見，以中，晚幼紅細胞為主。部分細胞可見巨幼樣變，核出芽，大小核，點彩幼紅細胞，雙核紅，成熟紅細胞大小不等，可見嗜多色性紅細胞。淋巴細胞占比8.5%，形態(tài)大致正常。全片可見巨核細胞17個，血小板成簇可見，未見寄生蟲。外鐵未見小粒，內(nèi)鐵72%。</p> <p class="ql-block">外周血形態(tài)：白細胞分類偶見幼稚粒細胞，中性粒細胞比例高。成熟紅細胞大小不等，可見少量嗜多色紅細胞及球形紅細胞。計數(shù)100個白細胞，可見一個晚幼紅細胞血小板散在可見。未見寄生蟲。</p> <p class="ql-block">委托檢驗溶血性貧血八項：</p><p class="ql-block">直接抗人球蛋白試驗陰性，</p><p class="ql-block">間接抗人球蛋白試驗陰性 ，</p><p class="ql-block">蔗糖溶血試驗陰性，</p><p class="ql-block">血清酸化溶血試驗陰性，</p><p class="ql-block">紅細胞孵育滲透脆性試驗：96%陰性，</p><p class="ql-block"><span style="color: rgb(237, 35, 8);">酸化甘油溶解試驗：136秒，陽性</span><span style="color: rgb(1, 1, 1);">，</span></p><p class="ql-block">高鐵血紅蛋白還原試驗87%，</p><p class="ql-block">異丙醇試驗陰性。</p> <p class="ql-block">地中海貧血基因檢測：未檢測到缺失及突變。排除地中海貧血。</p> <p class="ql-block">PNH克隆陰性，排除陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥。</p><p class="ql-block">抗核抗體譜陰性，排除自身免疫性疾病。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">高度懷疑遺傳性球形紅細胞增多癥，進一步委托檢驗。</p><p class="ql-block">EMA-BT：查紅細胞E5M的減弱百分比9.00%。</p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">外周血細胞涂片檢查細胞形態(tài)：球形紅細胞占7%。</p><p class="ql-block"><br></p><p class="ql-block"><br></p> <p class="ql-block">葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺陷篩查:1.50，正常。</p> <p class="ql-block">血液免疫分型檢查：在Cd45/ss c點圖上設(shè)門分析，淋巴細胞占8%，比例降低，各淋巴亞群分布大致正常。原始區(qū)域細胞約占有核細胞的0.5%，分布散在。髓系細胞約占有核細胞的24.5%。比例降低，部分細胞考慮存在發(fā)育異常。有核紅細胞占67%，比例明顯增高。</p> <p class="ql-block">最后診斷：遺傳性球形紅細胞增多癥</p> <p class="ql-block">該病例為我院首次確診遺傳型球形紅細胞增多癥，為臨床中少見疾病。貧血、黃疸、脾大為本病的三大特征。脾大，多呈輕到中度腫大，質(zhì)較硬而無壓痛，隨年齡增長而逐漸顯著，肝多為輕度大。確診依據(jù)為血涂片及骨髓涂片發(fā)現(xiàn)小球紅細胞大于10%，伴有溶血臨床表現(xiàn)，紅細胞滲透脆性增加，陽性家族史等。</p><p class="ql-block">我血液科完善溶血性貧血相關(guān)檢查及血涂片、溶貧基因篩查等診斷明確。</p><p class="ql-block">在我們臨床工作中，經(jīng)常可以遇到合并貧血，黃疸，脾大的患者，需開拓思路。</p> <p class="ql-block">復(fù)習(xí)總結(jié)：</p><p class="ql-block">脾大常見于以下疾病：</p><p class="ql-block">（一）感染性脾大</p><p class="ql-block">多見于①病毒感染：肝炎，傳染性單核細胞增多癥。②細菌感染：如敗血癥，傷寒，亞急性感染性心內(nèi)膜炎。③立克次體感染：如流行性斑疹傷寒，地方性斑疹傷寒，恙蟲病，貓抓病。④寄生蟲感染如急性瘧疾，血吸蟲病，黑熱病。</p><p class="ql-block">（二）非感染性脾大</p><p class="ql-block">多見于①結(jié)締組織病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，結(jié)節(jié)病。②淤血性脾大如肺心病，心力衰竭。③急性白血病。④惡性淋巴瘤如霍奇金淋巴瘤，非霍奇金淋巴瘤。⑤骨髓增生異常綜合癥。⑥漿細胞病如多發(fā)性骨髓瘤，POEMS綜合征。⑦溶血性疾病，如遺傳性球形紅細胞增多癥，地中海貧血，自身免疫性溶血性貧血。⑧血色病。</p> <p class="ql-block">血液科張立軍主任供稿，程荃編輯。</p>
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